Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Многие супружеские пары, которые планируют иметь детей, посещают специалиста по генетике и проходят генетическое исследование. Это позволяет выявить все возможные отклонения у будущего ребенка, а также определить причины проблем с зачатием и вынашиванием, если таковые имеются.

Пройти генетическое обследование может каждый человека. Если это супружеская пара, то специалист составляет так называемый генетический паспорт отдельно для матери и отца. Из него видно, каких генетических заболеваний им стоит опасаться, какие генетические предрасположенности могут передаться ребенку, а также генетик может определить возможность рождения малыша с наследственной патологией.

Консультация генетика будет уместна как на стадии планирования ребенка, так и уже во время беременности. Особо важно посетить генетика тем парам, которые уже имеют детей с наследственными заболеваниями или испытывают трудности с зачатием и вынашиванием ребенка. Существует особая группа риска. В нее входят те пары, которые точно нуждаются в консультации генетика. К ней относятся:

• супружеские пары в возрасте старше 35 лет
• пары, страдающие
• пары, у которых уже есть малыш с дефектами развития
• пары, в которых уже были случайные выкидыши или аборты по причине хромосомных аберраций
• родители, в семьях которых уже были случаи генетических заболеваний
• родители, которые сами страдают генетическим заболеванием
• пары, в семьях которых наследственные заболевания передаются только детям определенного пола. В таком случае нужно постараться спланировать пол ребенка, и на седьмой неделе беременности сделать биопсию хориона, которая способна точно показать пол.

Генетическое обследование беременных проводят в тех случаях, если:

• на УЗИ обнаружились пороки развития плода
• у беременной есть подозрение на краснуху или токсоплазмоз
• родители ребенка родственники по крови, так как в таком случае велика вероятность того, что малыш унаследует чуть ли не все серьезные заболевания, которые имеются в роду

Медико-генетическое обследование способно выявить заболевания и патологии, которые с большой степенью вероятности может наследовать ребенок. И врач-генетик вместе с будущими родителями может постараться приложить все усилия для профилактики развития нежелательных последствий генетической предрасположенности у малыша.

Супружеские пары, которые страдают серьезными наследственными заболеваниями, но очень хотят родить здорового ребенка, могут пройти процедуру . На данный момент уже существует способ получения генома ребенка сразу после оплодотворения яйцеклетки в пробирке. И те пары, которые рискуют родить малыша с серьезной патологией, могут это предотвратить еще до подсадки оплодотворенной яйцеклетки будущей маме. Данная методика уже спасла многие пары, страдающие генетическими заболеваниями, и позволила им иметь абсолютно здоровых детей.

Генетическое обследование при беременности

Беременность – это очень ответственный период, во время которого родители и врачи еще могут кардинально повлиять на здоровье будущего ребенка. Поэтому во время беременности женщине приходится проходить различные виды обследований для выявления всех возможных проблем у плода.

Выявить некоторые генетические заболевания у будущего ребенка можно с помощью регулярного прохождения . Важность и пользу данного вида диагностики сложно переоценить. Поэтому не нужно отказываться от обследования, и минимум 3 раза за беременность необходимо посетить УЗИ.

Также у беременной женщины берется кровь для определения генетических патологий. При помощи такого простого анализа можно выявить синдром Дауна или, например, расщепление нервной трубки у плода. Естественно анализы не могут дать точных на 100% результатов, но при подозрении на генетическое заболевание у ребенка врачи проводят инвазивное исследование, забирая непосредственно клетки плода и исследуя их более точно на наличие отклонений. Генетическое обследование ребенка — это довольно опасная процедура, так как она может привести к выкидышу, но в тяжелых случаях ее приходится проводить. Обычно биопсию плода берут только в первом триместре беременности. Если срок беременности уже большой, проводится биопсия плацентарной ткани, анализ околоплодной жидкости или анализ крови, которую набирают путем прокола пуповины. Раннее выявление серьезной патологии у ребенка может закончиться искусственным прерыванием беременности.

Генетика – это сложная наука, которая помогает нам бороться с наследственными заболеваниями. И пары, которые хотят иметь здоровых детей, должны пользоваться возможностями генетики, которые на данный момент довольно широки. Генетическое исследование может проводиться для взрослого человека с составлением генетического паспорт, а также данное обследование можно проводить непосредственно во время беременности. Его делают даже после выкидыша или аборта, исследуя клетки плода, чтобы минимизировать риск невынашивания последующей беременности.

Как любят говорить врачи, самая главная причина всех болезней – наследственность. Поэтому планируя ребенка, обязательно обратитесь к генетику для исключения всех рисков.

Вчера мы говорили с вами о том, зачем необходимы врачи-генетики, и для чего требуется медико-генетическое консультирование в период планирования беременности. Эта консультация помогает снизить вероятность рождения малыша с пороками развития или генетическими и хромосомными патологиями. Но, далеко не все будущие родители заранее думают о планировании ребенка и посещении генетиков, не говоря уж о проведении в медико-генетической консультации полноценного обследования и особенных анализов. Нужны ли генетики и проведение медико-генетического консультирования при беременности?

Проведение диагностики при беременности

Вы долго ждали беременность и, наконец, ваша беременность наступила, но вас не отпускает беспокойство, и вы переживаете, все ли в порядке с ребенком. Можно ли в ранние сроки узнать – все ли благополучно с беременностью и малышом? Современный уровень медицины позволяет это сделать. Сегодня в помощь акушерам-гинекологам и генетикам приходит достаточно большое количество особых методов диагностики, которые позволят с достаточно высоким процентом точности сказать о том, имеются ли у плода пороки развития. Причем все эти методы используются на ранних сроках беременности, когда малыш еще только растет и развивается в утробе матери. Увеличение точности достигается год от года, за счет того, что совершенствуется лабораторная диагностика, и расширяются возможности ультразвукового обследования.

В последнее десятилетие достаточно широко и активно применяются так называемые скриннинговые методы обследования беременных. Скрининг – это своего рода массовое исследование, выявляющее из всей массы обследуемых людей с повышенным риском той или иной патологии. При беременности скриннинговые исследования выделяют тех беременных, которым необходимо более подробное консультирование и проведение дополнительных обследований для подтверждения подозрений или их опровержения. Почему скрининг проводится всем будущим матерям, без исключения? Все это объясняется тем, что среди матерей, которые рожали ребенка с синдромом Дауна, Патау или другими патологиями, не более половины были старше 35-40 лет, все остальные были молодыми и здоровыми женщинами, и не более чем у 3% этих женщин имели в роду детей с пороками развития или хромосомными патологиями. Это убедительно доказывает тот факт, что не только женщины из группы риска могут родить тяжело больного ребенка, поломки в генах могут случиться и у женщин без наследственной отягощенности, не относимых к группам риска.

Что проводят беременным?

К методам скриннинговой диагностики относят определение особых биохимических маркеров, которые определяют в крови матери, параллельно с проведением ультразвукового исследования плода. Биохимическими маркерами первого триместра обычно являются уровни связанного с беременностью плазменного протеина А и количество хорионического гонадотропина (гормон ХГЧ). Данное исследование в первом триместре проводят в сроки от восьми до двенадцати недель беременности, и (это называют ранним пренатальным скринингом). Во втором триместре к биохимическим маркерам относят уровни альфа-фето-протеина, уровни хорионического гонадотропина и эстриола. Во втором триместре данное исследование проводят в сроки от шестнадцати до двадцати недель, это называют тройным тестом или поздним скринингом беременности. Чем же так примечательны эти вещества?

Уровень альфа-фето-протеина может указать на пороки плода. Сам белок АФП является одним из основных компонентов крови будущего ребенка. Данное вещество вырабатывает печень плода, а также этот белок выделяется с мочой плода в область полости плодного яйца, он всасывается плодными оболочками и проникает таким образом в кровь матери. При исследовании крови матери можно определить его количество у плода. Важно знать, что диагностически значимым для подозрений в плане пороков развития, является резкое повышение уровня протеина в три и более раз в сравнении с нормой. Тяжелые пороки развития дают повышение протеина в семь-десять раз.

Гормон ХГЧ – это особое соединение, которое вырабатывается в клетках хориона (оболочек плодного яйца малыша), это вещество начинает вырабатываться в возрастающих концентрациях с десятого дня от зачатия. Именно по определению этого вещества тесты на беременность и диагностируют беременность дома. Реакции на тесте показывают – есть этот гормон в моче или нет его. А вот количественное определение уровня ХГЧ дает возможность косвенно судить о том, как протекает беременность – при внематочной беременности или при замершей беременности количество гормона и темпы его повышения сильно отличаются от физиологического. Количественное изменение уровня ХГЧ в определенные сроки беременности может указывать на наличие генных или хромосомных аномалий.

Уровень эстриола также может при повышении уровня говорить о патологии – он вырабатывается в печени плода, и постепенно его синтезом начинает заниматься плацента. Уровень эстриола может постоянно повышаться на протяжении всей беременности, изменение уровня одного или нескольких биохимических маркеров может указывать на аномалии в развитии беременности, но не обязательно повышенный или пониженный уровень этих веществ говорит о патологии. Изменение этих показателей может быть результатом различных акушерских патологий, заболеваний или патологий матери. Изменение показателей может быть у беременных с ожирением, которые курят при беременности, имеют плацентарную недостаточность или страдают диабетом. Повыситься показатели могут при лечении гормонами при беременности, при многоплодной беременности или после процедуры ЭКО. Могут меняться уровни биохимических маркеров при низкой плацентации, угрозе прерывания беременности, приеме "Дюфастона" или "Утрожестана", некоторых лекарств.

Оценку показателей проводят в особых цифрах – нормальные колебания допустимы в пределах от 0.5 до 2.0. Риски рождения детей с генетическими аномалиями просчитывают компьютерной программой, учитывая сроки беременности, возраст женщины и с учетом некоторых внутренних и внешних факторов, которые могут повлиять на уровень показателей. Но высокий риск не означает однозначной патологии, и нормальные показатели также не исключают патологии плода. Стоит помнить о том, что есть отнесение женщин к группам риска – им необходимо более подробное консультирование.

Зачем нужна ранняя диагностика при беременности?

Двойной тест или проведение ранней диагностики может иметь больше преимуществ в сравнении с ее проведением в период второго триместра, так как выявление грубой генетической патологии позволит родителям рано принять решение в отношении беременности, до 12 недель можно выполнить прерывание. Если же отклонения незначительны, на втором скриннинге и проведении тройного теста можно опровергнуть эти изменения. Иногда проводят усеченный тест с определением только ХГЧ и АФП, но диагностическая значимость подобного теста низкая. Обязательной частью диагностики является проведение УЗИ плода, его проводят с 10 по 14 недели и потом с 20 по 24 недели. В первом исследовании можно выявить грубые пороки, измерить толщину так называемого воротникового пространства. При уменьшении его размеров вероятность пороков достигает 30% и более. Второе УЗИ может выявить проблемы в строении некоторых органов или определенные пороки. Если по проведению всех исследований риск патологий высокий, женщине предлагают проведение уже более серьезных, внутриматочных, так называемых инвазивных методов.

Проведение инвазивной диагностики при подозрении на пороки

К таким серьезным или опасным методам можно отнести такие исследования как биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез, плацентоцентез. Только эти методы уже достаточно точно могут подтвердить или полностью исключить патологии. Биопсию хориона проводят на 11-12 неделе беременности, при ней забирают клетки оболочек плодного яйца. Проведение плацентоцентеза, забор частей плаценты в сроки от 12 до 20-22 недель, проведение амниоцентеза – забор околоплодной жидкости в сроки 16 недель, а кордоцентез – это забор крови самого малыша из пуповины. Процедуры проводят только в стационарных условиях, с полноценным обезболиванием, при строгом контроле УЗИ и только по строжайшим показаниям. Это небезопасные процедуры, которые в редких случаях могут провоцировать выкидыш.

По результатам всех проведенных исследований генетик выдаст вам заключение о том, насколько велик риск рождения малыша с хромосомными патологиями или пороками развития. Это поможет определиться врачу и родителям, так как многим нужно время, чтобы принять такую новость и осмыслить свою позицию в отношении дальнейшей беременности. Врач должен предложить варианты развития событий с беременностью в дальнейшем, а уже будущие родители должны принимать окончательное решение.

Генетические обследования

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

• если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
• при повторяющемся невынашивании;
• при замершей беременности;
• при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• бесплодие;
• наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.